Tækni & vísindi | mbl | 19.7.2021 | 15:00 | Uppfært 20.7.2021 15:26

Rannsökuðu áhrif erfða á fæðingarþyngd

Þórhildur Júlíusdóttir og Valgerður Steinþórsdóttir, höfundar greinarinnar, ásamt Kára Stefánssyni forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar. Ljósmynd/Íslensk erfðagreining

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa kortlagt 243 erfðabreytileika sem tengjast fæðingarþyngd, annars vegar í erfðamengi móður og hins vegar í erfðamengi fósturs.

Rannsóknin varpar ljósi á flókið samspil erfðamengja móður og fósturs og tengsl háþrýstings og sykursýki við vöxt fósturs, að því er kemur fram í tilkynningu.

Í grein sem birtist í vefútgáfu vísindaritsins Nature Genetics í dag sýna vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hvernig 243 erfðabreytileikar, þar af 64 áður óþekktir, hafa áhrif á stærð barna við fæðingu, annars vegar í erfðamengi móður og hins vegar í gegnum erfðamengi fósturs.

Tengsl fæðingarþyngdar við sjúkdóma hafa lengi verið þekkt en deilt hefur verið um hversu mikið þau tengjast erfðaþáttum einstaklingsins og að hversu miklu leyti þau tengjast aðstæðum fósturs á meðgöngu og þar með erfðaþáttum móður.

Gögn um arfgerð rúmlega 400.000 barna skoðuð

Í rannsókninni voru gögn um arfgerð rúmlega 400.000 barna, 270.000 mæðra og 60.000 feðra rannsökuð. Auk þess að rannsaka áhrif erfðamengis barns, móður og föður á fæðingarþyngd voru áhrif á fæðingarlengd og líkamsþyngdarstuðul barns við fæðingu einnig skoðuð.

Alls fundust 243 erfðabreytileikar sem hafa áhrif á stærð barns við fæðingu og tókst að greina á milli áhrifa 141 þeirra úr erfðamengi móður annars vegar og hins vegar úr erfðamengi fósturs. Flestir hafa einungis áhrif úr erfðamengi fósturs og fyrir um fjórðung þeirra skiptir máli hvort þeir erfast frá föður eða móður en sumir hafa einungis áhrif á fæðingarþyngd ef þeir erfast frá föður og aðrir aðeins ef þeir erfast frá móður.

Flóknar erfðir fósturvaxtar

Rannsóknin varpar ljósi á flóknar erfðir fósturvaxtar og hvernig erfðamengi móður og fósturs hafa hvort sín áhrif á fósturvöxt, að því er segir í tilkynningunni. Þannig hafa sumir erfðabreytileikar sem hafa áhrif í móðurinni einnig áhrif í fóstrinu en þau áhrif á fæðingarþyngd geta verið þau sömu eða andstæð.

Þá varpar rannsóknin nýju ljósi á tengsl fósturvaxtar við meðgönguháþrýsting og meðgöngusykursýki. Þegar skoðaðir voru sérstaklega erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómum kom í ljós að erfðabreytileikar sem fylgja hækkun á blóðþrýstingi tengjast minni fæðingarþyngd ef þeir eru í erfðamengi fósturs en engin tengsl fundust þegar þeir voru í erfðamengi móður.

Erfðabreytileikar sem auka líkur á sykursýki hafa hins vegar áhrif bæði í móður og fóstri en þau áhrif eru andstæð. Ef þeir eru í móðurinni tengjast þeir meiri fæðingarþyngd en ef þeir eru í fóstrinu tengjast þeir minni fæðingarþyngd.

Húsnæði Íslenskrar erfðagreiningar. Ljósmynd/Aðsend

Áhrifin aðgreind í fyrsta sinn

„Þar sem helmingur af erfðamengi fóstursins kemur frá móður hefur reynst erfitt að greina milli erfðabreytileika móður og fósturs,“ segir Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og höfundur greinarinnar, í tilkynningunni.

„Í þessari rannsókn hefur okkur í fyrsta sinn tekist að aðgreina þessi áhrif og skoða hvor í sínu lagi. Það gefur nýja innsýn í þá þætti sem hafa áhrif á fósturvöxt og tengsl þeirra við sjúkdóma,“ segir hún.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, bætir við: „Það er alveg skýrt samkvæmt þessari niðurstöðu að við erum ekki bara gerð úr þeim helmingi erfðamengis sem við erfum frá móður heldur líka þeim sem ekki erfist. Í þessari grein er sýnt fram á hvernig er hægt að aðgreina þessi áhrif,” segir hann.